Hoe met DNA-onderzoek voorouders opsporen

Robert Hofstee, echtgenoot van onze achter-achternicht Ansje M.H.Lambers, legt uit wat de mogelijkheden van DNA-onderzoek zijn om vast te stellen of vermeende voorouders inderdaad familie zijn.


Inleiding.
Iedereen heeft wel eens iets gehoord over DNA-onderzoek. In de krant lezen we regelmatig dat er een grootscheeps DNA-onderzoek wordt gehouden om een misdadiger op te sporen. Op de televisie is er een serie waarin DNA-onderzoek wordt gebruikt om vast te stellen of bepaalde personen wel of niet familie van elkaar zijn met soms dramatische onthullingen waarbij half Nederland een traantje wegpinkt. Wie kent niet de Amerikaanse serie CSI waarin DNA-onderzoek in praktisch elke uitzending wordt toegepast en waar de resultaten in een onwaarschijnlijk korte tijd bekend zijn aan de onderzoekers. Toen in Vlaardingen zeer oude skeletten werden gevonden werd er aan de hand van materiaal uit kiezen een DNA-profiel opgesteld wat vervolgens werd vergeleken met personen waarvan, via de typische Vlaardingse achternaam, verondersteld mocht worden dat hun voorvaders eeuwen terug in Vlaardingen had geleefd. Na de ramp met de Twintowers werd een speciaal hiervoor ontwikkelde methode gebruikt om de slachtoffers te identificeren. Hiervan afgeleid is het DNA-Shoah-project dat ten doel heeft om overlevenden van de Holocaust met familieleden te herenigen. 
Persoonlijk heb ik een band met de Lichtensteinhxf6hle in de Harz; 60% van het daar gevonden Y-DNA uit een periode van 120 generaties geleden, en de bijbehorende Haplogroep (verklaring zie later) komt overeen met mijn eigen Haplogroep. Mocht u dit bestuderen houdt er dan rekening mee dat sommige Haplogroepen inmiddels andere namen hebben gekregen.
voetnoot 1: 
Die Menschen aus der Lichtensteinhxf6hle
Entdeckung und Ausgrabung der bronzezeitlichen Menschenreste in der Lichtensteinhxf6hle waren ein Glxfccksfall fxfcr die archxe4ologische und anthropologische Forschung. Die in den Knochen der Toten auxdfergewxf6hnlich gut erhaltene DNA ermxf6glichte die Rekonstruktion der weltweit xe4ltesten Groxdffamilie auf genetischer Basis. Ein Speicheltest in der rund um die Lichtensteinhxf6hle lebenden Bevxf6lkerung machte die Sensation perfekt: Noch heute wohnen dort Menschen, die mit den Toten aus der Hxf6hle verwandt sind! (…) 
Den ausfxfchrlichen Originalbeitrag finden Sie in Heft 6 / 2008. Archxe4ologie in Deitschland.
voetnoot 2:
Dissertatie van Felix Schilz uit Kassel 2006: Molekulargenetische Verwandtschaftsanalysen am Prxe4historischen Skelettkollektiv der Lichtensteinhxf6hle (http://webdoc.sub.gwdg.de/diss/2006/schilz/schilz.pdf)

 

Doel.
Het doel van dit korte artikel is om gexefnteresseerden enige achtergrond te geven van de mogelijkheid welke DNA onderzoek geeft om uw vermoedexadlijke geografische herkomst in het verre verleden te bepalen en de mogexadlijkxadheid om personen te vinden die dezelfde stamvader/moeder hebben, als deze personen tenminste ook aan een DNA-onderzoek hebben deelxadgenomen en de resultaten openbaar hebben gemaakt.

Achtergrond.
Een mens heeft 23 paren chromosomen, dus 46 in totaal. Dit in tegenxadstelling tot een fruitvliegje (8 chromosomen) of uw hond (78 chromoxadsomen).Een chromosoom is de drager van het erfelijk materiaal DNA. (DNA: Desoxyribo-Nucleic-Acid) Het DNA bevindt zich in de kern van het chromosoom,dat uit twee in elkaar gespiraliseerde moleculen bestaat waarvan de x93ruggegraatx94 bestaat uit een keten van gepolimeriseerde desoxyribosefosfaatesters. (Denk hierbij aan een touwladder die is gedraaid en waarvan de sporten overeenkomen met de genoemde ruggegraat) Hieraan zijn vier typen stikstofbasen gebonden (adenine, cytosine, guanine en thymine) op een voor ieder individu unieke wijze. Dat maakt het mogelijk om de erfelijke eigenschappen van het inxaddividu vast te leggen. (http://nl.wikipedia.org) Bij de man bestaat het 23e paar chromosomen uit een X en een Y chromoxadsoom, respectievelijk verxadkregen van zijn moeder en zijn vader, terwijl een vrouw hier twee X-chroxadmosomen heeft verkregen van haar moeder. (afb. 1)De overige chroxadmoxadxadsoxadmen paren komen ieder voor de helft van de vader en de moeder. 





 

 

afbeelding 1.

Soorten DNA.
Er bestaan in principe drie soorten DNA t.w.:

xb7        Autosomaal DNA; dit is min of meer het algemene DNA waarvan de helft van de vader komt en de andere helft van de moeder. Hierdoor hebben we xbc van het autosomale DNA van elk van onze vier grootouders. Broers en zussen kunnen verschillende delen van dit DNA van hun ouders verkrijgen; slechts bij eeneiige tweelingen zijn de delen identiek.

xb7        Het mtDNA (mitochondriaal DNA); dit is het deel van het DNA van de moeder dat wordt doorgegeven aan haar dochter en zoon;

xb7        Het YDNA (Y-chromosomaal DNA); dit is het deel van het DNA dat slechts van vader op zoon wordt doorgegeven.

Het bovenstaande betekent dat een vrouw slechts mtDNA bezit en een man zowel mtDNA als YDNA terwijl beide autosomaal DNA bezitten.

Waarden van het DNA.
Het genoom van een organisme omvat xe9xe9n complete set van chromosomen. Het genoom beschrijft de combinatie van alle erfelijke factoren, of anders gezegd, het legt het genotype voor alle eigenschappen vast. Bij de kerncellen bestaat het genoom uit xb1 30.000 genen op de lineaire chromosomen. Daarnaast komt er ook mtDNA voor in de mitochondrixebn, die buiten de celkern liggen en die alleen via de moeder overerven. Het gegeven van maternale (moederlijke) overerving van mtDNA en de paternale (vaderlijke) overerving van het Y-DNA wordt onder meer gebruikt om de verspreiding van onze voorouders in de prehistorie in kaart te brengen. De thans meest gebruikte test is de PCR DNAtest . PCR is de afkorting van Polymerase Chain Reaction (Polymerie Kettingreactie). Deze test bestaat sinds 1990 in de basisvorm en is sindsdien steeds meer verfijnd en uitgebreid. Hiervoor werd in 1993 een Nobel-prijs toegekend. (http://nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/1993/illpres/pcr.html)

Haplogroepen.
Mensen zijn te onderscheiden in verschillende zogenaamde Haplogroepen.
Een halogroep bestaat uit een groep personen die allen dezelfde SNPx92s hebben. Men zou populair kunnen zeggen dat dit een soort stammen zijn, met vervolgens een onderverdeling, die zich onderling onderscheiden door verschillen in een specifieke DNA-structuur te weten het zogenaamde SNP. (SNP: Single Nucleotide Polymorphism) Als in een SNP een mutatie optreedt kan dit worden gebruikt om groepen personen qua afstamming met elkaar te vergelijken. Verwar een SNP niet met een STR (short tandem repeat) dat de mutaties op het Y-chromosoom aangeeft. Wel is het zo dat het met behulp van computer programmax92s mogelijk is om de te verwachten haplogroep te bepalen door gebruik te maken van alle bekende STRx92s. Wil men echter zekerheid dat dient er extra onderzoek te worden gedaan; sommige commercixeble DNA-onderzoeksbedrijven doen dit gratis bij twijfel.

Als u zich meer gaat verdiepen in de resultaten van uw DNA-onderzoek zult u de termen SNP en STR veel aantreffen.
We dienen ons wel te realiseren dat het onderzoek van SNPx92s voornamelijk relevant is om de oorsprong van uw voorouders te bepalen, met betrekking tot de clan waar uw voorouders toebehoorden en hun bijbehorende geografische oorsprong; voor feitelijk genealogisch onderzoek is het niet van belang. Voor een onderzoek in de mannelijke lijn is STR belangrijk; waarover hieronder meer.

 

Bij een SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) is xe9xe9n letter vervangen door een andere. Deze mutaties veranderen langzaam en worden gebruikt bij het bepalen van de haplogroep. De MRCA (most recent common ancestor: gemeenschappelijke voorvader) leefde duizenden tot tienduizenden jaren geleden. Op speciale kaarten kan men de concentratie van sub-haploxadgroexadxadpen bestuderen. (http://www.eupedia.com/europe/european_y-dna_haplogroups.shtml)

STRs (Short Tandem Repeats) zijn herhalingen van een reeks nucleotiden bijvoorbeeld: CTAG. Het aantal herhalingen kan verschillen. De veranderingen in het aantal herhalingen (mutaties) komen vaker voor en gaan honderden tot duizenden jaren terug. Zij zijn geschikt om verwantschappen dichter bij vast te stellen. De reeks getallen, die horen bij een aantal bepaalde STRs noemen we het haplotype.

Voorbeeld van een Haplotree:

 

 

 

 

Figuur 2a +b: Haplo-boomstructuur voor Haplogroep I2b* (van schrijver)
de bijbehorende SNPx92s zijn M223+, P219+, P221+ en M284-, M379-, P78- en P95-. De eerste drie testen zijn gratis uitgevoerd; de laatste vier tegen extra betaling.

mtDNA.
Het mtDNA wordt overgedragen van moeder op dochter en van moeder op zoon. Slechts de dochter kan het mtDNA doorgeven aan haar kinderen.
Bij  het mtDNA wordt na onderzoek aangegeven wat de afwijking is van de gedefinieerde Cambridge Reference Standard (CRS).

Er zijn drie regiox92s met qua afstamming belangrijke mutaties t.w.:

xb7        HVR1 (HVR staat voor HyperVariable Region) lopend van positie (locus) 16001 t/m 16569

xb7        HVR2 lopend van positie 1 t/m 574

xb7        Mega regio lopend van positie 00575-16000

Voorbeeld van een uitkomst van een HVR1 & HVR2 onderzoek:

 

 


figuur 3: uitkomsten HVR1 & HVR2 onderzoek

De in rood aangegeven mutaties (onder your result)zijn posities waar in de betreffende positie een waarde afwijkend van CRS is aangetroffen. De groene waardes zijn extra waardes die zijn aangetroffen en niet voorkomen in CRS. Het minteken geeft een positie aan waar geen waarde (meer) werd aangetroffen, hoewel deze er oorspronkelijk in CRS wel was. De lettercodering A, C, G en T  staan voor de eerder genoemde adenine, cytosine, guanine en thymine. 
Als we uitgaan van een stammoeder die de waarden heeft conform de CRS-waarden treden er regelmatig mutaties op. Dit leidt tot groepen personen die dezelfde mutaties hebben dan wel groepen personen die op belangrijke langzaam muterende posities gelijke waarden hebben. De personen werden ingedeeld in een zogenaamde Haplogroep.
Bijbehorende Haplogroep in het bovenstaande voorbeeld is: H2a.
Nota Bene: bij het mtDNA treden er, in vergelijking tot het Y-DNA veel minder mutaties op; hierdoor zult u bij vergelijking van de mutaties in een mt-DNA database veel meer personen aantreffen die gelijke of praktisch gelijke waarden hebben.

Y-DNA.
Het Y-chromosoom wordt van vader op zoon overgedragen. Iedere zoon en man van dezelfde mannelijke lijn heeft hetzelfde Y-chromosoom. Als de DNA waarden van twee personen gelijk zijn betekent dit dat zij familie van elkaar zijn c.q. een gemeenschappelijke mannelijke voorouder bezitten. Door het optreden van mutaties kunnen er echter kleine verschillen optreden wat betekent dat het vele generatie terug kan zijn dat de voorouder gemeenschappelijk was.
Als we uitgaan van een onderzoek van 67 Designated Y-chromosome Segments (afgekort DYS) dan heeft elke DYS een bepaalde waarde die per DYS zal varixebren tussen bepaalde waardes.
Voorbeeld van enige waardes:

 

 


figuur 4: deel van de uitkomsten van een Y-DNA-onderzoek

Verklaring gebruikte terminologie in het voorbeeld gegeven in figuur 4:
Locus (meervoud loci): volgnummer van het testende bedrijf bij Y-DNA-onderzoek.
DYS#: Designated Y-chromosome Segments #; het toegekende wetenschappelijke nummer aan een bepaalde positie op het Y-chromosoom.
Alleles: De gevonden herhalingswaarden op een bepaalde positie.
Hierbij dienen we aan te tekenen dat bijvoorbeeld bij DYS# 393 de allele waarde in principe kan varixebren van 9 tot 18 herhalingswaarden. Bij DYS#458 is dit 12 t/m 23.

Uit alle 67 waardes werd, rekening houdend met de snelle en langzame mutaties, berekend dat de betreffende Haplogroep I2b* is. Omdat er enige twijfels waren met betrekking tot afwijkende waarden werden tevens gratis drie SNPx92s getest om zekerheid te verkrijgen. I2b1* is een zeer oude Europese groep, vermoedelijk een groep die tijdens de IJstijd in leven bleef op de Pyreneexebn en/of de hoge bergen in de Balkan. Nader onderzoek naar specifieke allele waarden zal vermoedelijk binnenkort uitwijzen dat de waarden een nieuwe en oudere Haplogroep opleveren. Er zijn thans acht personen die met mij deze waarden hebben. Dit is echter een uitzonderlijk geval, want het merendeel van de geteste personen komen automatisch zonder problemen in een bestaande Haplogroep terecht. Desondanks is er (van de personen die een test hebben ondergaan) slechts xe9xe9n persoon waarvan de eerste 12 loci precies gelijk zijn aan de mijne (hij heeft nog niet meer loci laten testen). Uit grafieken die op diverse sites voorkomen kan het volgende worden afgeleid:
De kans dat twee personen die 12 gelijke allele-waarden hebben een gemeenschappelijke voorouder hebben is:
4 generaties      33,75%     8 generaties      55,88%
12 generaties     70,68%     16 generaties     80,53%
20 generaties     87,07%     24 generaties     91,41%
Een generatie wordt gesteld op 25 jaar; m.a.w. de kans op een gemeenschappelijke voorvader 600 jaar geleden (voor de meesten onder ons de genealogische limiet) is 91,41%.
Als men 67 i.p.v. 12 allele-waarden heeft laten vaststellen dan verandert het aantal generaties waarbij een gelijk percentage optreedt in positieve zin en wordt dit dus kleiner. Sommige onderzoekers laten tevens het feit meespelen of de geteste personen al dan niet ongeveer dezelfde achternaam hebben; ik ben hier echter geen voorstander van omdat er in mijn familie enige naamswisselingen hebben plaats gevonden. Bij Familytree-DNA worden ingelogde gebruikers verwezen naar grafieken die voor hun x93matchesx94 zijn gemaakt.


Uit een database komt, als voorbeeld, de onderstaande vergelijking van allele waarden voor, waarbij ik aanteken dat ik veel meer personen had kunnen kiezen, maar het gaat om het voorbeeld.

 

Figuur 5: vergelijking van testresultaten.
Hierbij kan men zien dat Hofstee en Johnson 11 gelijke waarden hebben, alleen de waarde van DYS#389-2 is bij Hofstee 31 en bij Johnson 32. 
Er zijn grafieken waaruit afgelezen kan worden hoeveel generaties geleden personen een gemeenschappelijke voorouder hadden uitgaande van de Y-DNA12 t/m Y-DNA37 test. Voorbeelden van dergelijke openbare grafieken plus een verklaring zijn te vinden op de volgende URL:
http://nitro.biosci.arizona.edu/ftdna/TMRCA.html
een wetenschappelijk artikel, maar het geeft veel inzicht in de materie.
Bij een test van slechts 12 loci waarbij ten opzichte van een andere persoon slechts xe9xe9n afwijkende waarde optreedt is men geneigd te stellen dat er in het verleden een familierelatie moet zijn geweest. In principe is het echter mogelijk dat alle andere loci een totaal andere waarde hebben, waardoor er zeker geen verwantschap bestaat. Echter in het gegeven voorbeeld zal er zeer lang geleden vermoedelijk een relatie hebben bestaan. Met de betreffende Johnson werd contact opgenomen en in mijn stamboom kwam een Johanszn voor als patroniem; mogelijk heeft een Johanszn zijn naam veranderd in Johnson toen hij emigreerde. Onomstotelijk bewijs kan pas worden geleverd als Johnson meer loci laat testen.

DNA test in de praktijk.
Er zijn een aantal mogelijkheden om vrijwillig DNA materiaal af te staan:

xb7        Bloedafname

xb7        Wangschraapsel; met een wattenstokje 30 seconden langs de binnenzijde van de wang strijken

xb7        Sputum; gorgelen met een speciale oplossing en dit vervolgens uitspuwen in een bakje

Onvrijwillig laat u overal DNA achter op alle plekken waar uw lichaam contact mee maakt en bevindt zich bovendien in alle lichaamsuitxadscheixaddingen. Dit DNA wordt normaliter slechts onderzocht in het kader van een misdrijf.

Als het DNA is afgenomen (bloed door een laborant en de overige methodes doet u zelf) wordt dit opgestuurd naar een onderzoeksinstituut. Bij het kiezen van een instituut zijn een aantal zaken belangrijk:

xb7        De kosten van het onderzoek

xb7        Wordt het DNA bewaard of niet; bewaren is belangrijk omdat de DNA interpretatie techniek zich steeds verder ontwikkeld en er jaren na afname nieuwe feiten en technieken kunnen worden toegepast die nu nog niet bekend zijn.

xb7        De mate van betrouwbaarheid van het onderzoeksinstituut.

xb7        De manier waarop vragen worden beantwoord en eventuele (gratis) extra onderzoeken worden uitgevoerd bij twijfelachtige resultaten.

xb7        De grootte van de database waarin uw gegevens worden opgeborxadgen en worden vergeleken met die van anderen.

xb7        De tijdsduur voordat de resultaten of deelresultaten bekend worden gesteld en de manier waarop deze worden gecommuniceerd.

xb7        De bescherming van uw gegevens.

xb7        De beschikbaarheid van groepen personen die een zelfde achternaam of variant hiervan hebben, dan wel een groep die personen met zelfde hoofdkenmerken verenigd.

xb7        De mogelijkheid van vervolgonderzoek van bewaarde samples.

xb7        Sommige mensen zullen interesse hebben in fun tests zoals de volgende tests die sinds kort beschikbaar zijn en gedaan kunnen worden door uw afgestane DNA nogmaals tegen extra kosten te onderzoeken: Full range of tests including alcohol flush reaction, avoidance of errors, back pain, bitter taste perception, caffeine metabolism, earwax type, longevity, muscle performance, and nicotine dependence. Deze testen zijn weliswaar gebaseerd op een onderliggende wetenschappelijke studie, maar worden (nog) niet algemeen geaccepteerd.

Kosten van onderzoek.
Kosten bij www.familytreedna.com een van de grootste en best bekend staande bedrijven qua onderzoek resultaten, grootte database en bewaren van samples zijn van 4 november 2009 t/m 31 december 2009 als volgt:
Y-DNA-12          $ 109
Y-DNA-37          $ 139                was $ 169
Y-DNA-67          $ 248                was $ 298
Het getal achter DNA geeft het aantal loci aan waar wordt getest. 
De DNA-67 test is de meest volledige.
mtDNA-HVR1      $  99
mtDNA-HVR1&2  $ 139                was $ 169
volledig mtDNA  $ 279                was $ 449
Combinatie test van Y-DNA-67 plus mtDNA-HVR1&2       $ 348 (was $ 399)
Bij Sorensen kan een gratis test worden gedaan, maar het duurt erg lang voordat er resultaten zijn voor een beperkt aantal loci; bovendien moet men betalen om de resultaten te verkrijgen.
Een vaderschapstest is heel iets anders dan een DNA-onderzoek m.b.t. afstamming. Bij een vaderschaps test worden meestal 15 autosomale merkers onderzocht. (Afhankelijk van het betreffende bedrijf zijn dit 13 CODIS-merkers en DYS# D2S1338 en D19S433 plus het geslachtskenxadmerkende amelogenine.)

Toepassing van het bovenstaande.
Het enige wat alle Lambersx92 gemeen hebben in genealogische zin is de afstamming van dezelfde stamvader. Als er onderzoek wordt gepleegd dient er dus van een mannelijke Lambers het DNA-profiel te worden bepaald. Dit is zeker geen discriminatie ten opzichte van de dames-Lambers; zij hebben een Lambers als vader, maar zij hebben geen Y-DNA van hem gekregen. Als de Lambers-dames zouden worden onderzocht kan er alleen iets worden gezegd over hun respectievelijke x93voor-moedersx94 dan wel x93stam-moedersx94 en deze zijn alle verschillend tenzij de dames zusters van elkaar zijn. Bij de mannen is de voorvader in principe voor allen dezelfde. Er bestaat de mogelijkheid dat er in het verleden adoptie heeft plaats gevonden binnen een bepaalde tak of dat er een Lambers-kind werd gexebcht. Wilt u zekerheid dan is een verdubbeling van het kostenplaatje het gevolg. Stel er worden twee mannelijke Lambersx92 onderzocht en zij blijken een aantal DNA verschillen te hebben. Wie is dan de echte Lambers, afgezien van het feit of u wilt weten dat er binnen uw familie-tak iets heeft plaats gevonden wat, klaarblijkelijk, niemand mocht weten. Dan dienen er weer een paar Lambersx92 een DNA-onderzoek te ondergaan en de familie valt langzaam uit elkaarx85..

Persoonlijk lijkt de volgende opzet mij het beste:

xb7        Y-DNA-onderzoek op 67 loci; neem hiervoor de oudste thans nog levende mannelijke Lambers;

xb7        Wie dit onderzoek gaat betalen moeten de mannelijke Lambersx92 maar onder elkaar besluiten;

xb7        Publiceren van de resultaten in alle relevante openbare databases en zoeken naar personen die mogelijk familie zijn; hiermee vervolgens contact opnemen en gegevens uitwisselen;

xb7        Het is gebruikelijk om de directe mannelijke lijn van de onderzochte persoon aan te leveren t.b.v. de database; van in leven zijnde personen wordt niet de naam vermeld i.v.m. privacy. Alleen personen die zelf gegevens hebben aangeleverd hebben toegang tot deze databases. Hierdoor kunnen andere onderzoekers vaststellen of er personen bestaan met gelijke allele waarden terwijl tevens meestal de stamboom van de andere persoon kan worden geraadpleegd waarbij misschien een gelijke of soortgelijke achternaam wordt gevonden.

xb7        Bekende mannelijke Lambersx92 in binnen- of buitenland waarvan de familierelatie niet vaststaat verzoeken een test te doen; ik denk hierbij aan de Heidelberg-Lambersx92. De mogelijkheid bestaat echter dat bij het naspitten van de diverse databases er opeens een Lambers uit Duitsland en specifiek uit Heidelberg met een identiek profiel opduikt, zodat er aan een Heidelbergse Lambers niets meer behoeft te worden gevraagd (deze kans is natuurlijk zeer klein).

xb7        Als er eenmaal een test is gedaan bestaat de mogelijkheid van diverse groepen lid te worden welke zijn gebaseerd op Haplogroep of op achternaam (in alle spellingen van de naam Lambers)

xb7        Bij het grondig laten testen van een mannelijke Lambers kan eveneens worden vastgesteld waar de oorspronkelijk clan vandaan kwam: Mongolen, Azkenaze, Balkan of iets nog meer exotisch.


Conclusie:
Het laten uitvoeren van een DNA-67 test door een mannelijke Lambers zal zeker bijdragen aan kennis over herkomst in het verre verleden en mogelijk contacten tot stand brengen met anderen die hetzelfde Y-DNA hebben en van dezelfde stamvader afstammen.

Plaats reactie


Beveiligingscode
Vernieuwen